|
| 共同性外斜视ARIX基因多态性研究 |
|
作者：刘桂香 胡… 文章来源：青岛大学医学院附属医院眼科 266003 liugx7@126.com 点击数：1265 更新时间：2006/6/18 13:08:50 
|
|
| 摘要
目的：研究共同性外斜视病人ARIX基因的多态性，从中枢水平探讨共同性外斜视是否存在基因水平改变。
材料和方法：选择共同性外斜视病人22例，其中，先天性者3例、后天性者19例。22例中具有阳性家族史者7例。同时选择无斜视等眼病并排除遗传性疾病的正常人20例作为对照组。抽取外周血，提取DNA作为PCR扩增的模板，利用DNA Star 软件设计分别对应于ARIX基因外显子1、2的两对PCR引物，PCR扩增目的基因片段，扩增产物进行琼脂糖凝胶分离，切下特异性扩增条带，回收纯化并克隆在pMD18-T载体上，小量提取质粒测序鉴定。测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较。统计学处理比较共同性外斜视病人与正常人、先天性与后天性共同性外斜视、以及有无家族史病人之间的核苷酸变化。
结果：19例共同性外斜视病人和20例正常人测序结果表明，19例病人中，8例在ARIX基因外显子1发生3种类型的核苷酸突变，其中，6例在外显子1的5′端UTR区出现G153A突变。而20例正常人中仅2例出现G153A突变。共同性外斜视病人中总的核苷酸突变和G153A突变均多于正常人，差异有显著性（P=0.0310，P=0.0436）。7例阳性家族史中，5例发生ARIX基因核苷酸突变（G153A突变4例）；而12例阴性家族史病人只有1例发生G153A突变，但统计学处理无显著差异（P=0.0739，P=0.1287）。先天性和后天性病人之间的突变差异亦无显著性（P=0.5459，P=0.2219）。
结论：ARIX基因多态性，尤其是G153A核苷酸突变可能是共同性外斜视的遗传风险因子。
|
|
|
| 会议投稿录入：liugx7 责任编辑：毛进 |
|
|
上一篇会议投稿： 人眼结膜蝇蛆病1例报告
下一篇会议投稿： 共同性外斜视内直肌细胞外间质分子变化的研究 |
|
|
| 【字体：小 大】【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
|
网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）