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| 家族性先天性无虹膜一家系 |
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作者：杨雯 李… 文章来源：四川大学华西医院 华西眼科中心 610041 点击数：1043 更新时间：2006/6/21 14:27:07 
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| 目的 本文报道家族性先天性无虹膜合并晶状体脱位一家系并探讨与其相关的 PaX基因。方法 选取2005年来我院就诊的两例先天性无虹膜患者及其家系进行报道，并探讨与其相关的PaX基因。结论： 先天性无虹膜是一种以虹膜发育不良为主要特征，累及全眼球的先天性眼部疾病，为常染色体显性遗传。发生与11号染色体短臂13区的Pax6基因异常有关。
图1 患者家系图谱
图2、3（先证者）
图2（右眼）和图3（左眼）示：双眼无虹膜、晶状体向上方脱位伴混浊、角膜上方血管翳
图4、5（先证者之父）
图4（右眼）和图5（左眼）示：双眼无虹膜、晶状体向上方脱位伴混浊
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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