Leber先天黑矇是导致先天盲的最常见的原因之一，但是由于该病患病率低，早期眼底表现可以正常，晚期可以出现类似视网膜色素变性或黄斑变性的改变，Leber先天黑矇常被误诊。最近一期《中华眼底病杂志》刊登了北京协和医院眼科睢瑞芳等的论文《Leber先天黑矇的临床研究》，能给广大眼科同行提供很有价值的信息。 在北美和欧洲和RPE65基因突变相关的Leber先天黑矇患者已经可以得到基因治疗，其它基因型也在临床试验前期，使广大患者重见光明成为可能。北京协和医院眼科将参加国际合作项目Leber先天黑矇基因治疗3期临床研究，部分患者可以得到免费基因治疗。目前北京协和医院眼科正在开展Leber先天黑矇和视网膜变性类眼病的基因检测，转诊或预约请联系睢大夫：hrfsui@hotmail.com.

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