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Usher综合征患者做免费基因检测 |
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作者:佚名 文章来源:本站原创 点击数3946 更新时间:2013/3/1 0:20:19 文章录入:毛进 责任编辑:毛进 |
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Usher综合征的特征是感音神经性耳聋合并视网膜色素变性,如果不能得到治疗,患者会成为视力和听力双重残疾。这个综合征根据临床特征,可以分成3个亚型,已确定有10多种致病基因。其中1B型是由myo7A基因突变所致,在美国已开始基因治疗的临床试验。由美国抗盲基金会资助,我们将为Usher综合征患者做免费基因检测。患者经过睢大夫门诊确诊,可以纳入。睢大夫出诊时间:周一下午,周二下午。北京协和医院东院。电子邮件:hrfsui@163.com. |
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