随着人类基因组计划的完成，越来越多的与人类的疾病相关的基因被发现。有学者认为人类所有的疾病都是遗传病；也就是说，所有疾病都有一定的遗传背景。目前百余种眼遗传病相关基因已被发现，为我们进行遗传咨询和基因诊断奠定了基础。我科睢瑞芳大夫在美国完成了2年眼遗传病学习和研究之后，于去年年底回国，现已开展眼遗传病，包括青光眼、先天性白内障、视网膜色素变性、视神经萎缩及先天异常等病的遗传咨询和基因诊断。