| 北京协和医院眼科和保定解放军第252医院眼科合作课题《Fibrillin1基因新突变导致家族性晶状体异位》，首次发现家族性晶状体异位的致病基因突变。该项成果标志着我院遗传性眼病的分子遗传学研究时代的开始。获2003年度北京协和医院科研成果二等奖。 主要研究者简介：
睢瑞芳：1992年毕业于华西医科大学医学系英文班。1992.8-1998.7起在北京协和医院眼科住院医师和总住院医师。1998.8-1999.7参加上海医科大学临床流行病硕士学习。1999.7-2001.7获Helen Keller Eye Research Foundation奖学金，在美国Iowa 大学眼科从事眼遗传病学习和研究。2001.8回协和医院。现为主治医师，医学博士。主要医疗领域：普通眼病、青光眼、遗传性眼病和疑难病。目前承担的科研项目：北京市首都医学发展基金联合攻关项目《原发性青光眼的分子遗传学研究》；国家高技术研究发展计划(863计划) 《重大疾病遗传资源的收集、保存和利用》子课题《高度近视眼家系资源收集和利用》。2003年获北京市科技进步二等奖两项；中华医学科技奖二等奖一项。
附论文摘要
Fibrillin1基因新突变导致家族性晶状体异位
睢瑞芳 魏洪斌 赵家良 胡绍毅 王波 黄尚志
【摘要】目的 研究国人家族性晶状体异位的致病基因并确定基因突变。方法 对晶状体异位一大家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中7位患者和3位正常人的静脉血病提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用PCR扩增FBN1外显子，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR/限制性内切酶法进行群体分析。结果 晶状体异位致病基因为FBN1，患者FBN1基因外显子6发生了错义突变，cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代（G640A）；对应的甘氨酸改变为丝氨酸 (G214S) 。突变后EagI内切酶位点消失。家族中正常人及50名正常对照均未发现该突变。该突变在文献中尚未报道。结论 FBN1新突变G640A (G214S)是该家族晶状体异位的致病基因突变。
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