患者 男21岁 学生。因“双眼视力逐渐下降7年，蛋白尿、听力下降4年，高血压1年”于1998年5月收入我院肾病内科。以前未在眼科诊治。全身体检：血压160/110mmHg，全身一般情况可，轻度cushing征外貌。

眼科检查：视力 右:  0.2 -11.0DS +0.75DC ×90°   0.7   j2   (小孔不提高)

                  左:  0.4 -10.0DS +0.75DC× 90 ° 0.7   j2      (小孔不提高)

    双眼晶状体前表面中央区局限性向前突出，呈锥形，此区晶状体囊膜下小斑点状白色混浊。见图1。余前节正常。眼底：双眼视盘色正常，边界清晰，视网膜血管大致正常，后极部黄斑区周围可见散布的黄白色点状颗粒，黄斑中心凹反光可见。见图2。

    母亲有“肾盂肾炎”史，已治愈。其他家族病史不详。

    辅助检查：（1）耳测听：双耳对称性感音神经性耳聋（中、重度）；（2）肾活检报告：光镜：系膜增殖性肾小球肾炎（重度）；免疫荧光：阴性； 电镜：肾小球基底膜广泛变厚、劈裂，（3）眼底荧光血管造影：双眼黄斑拱环结构破坏；（4）EOG、ERG没有异常表现；（5）尿常规：PRO 50mg/L,余阴性。血BUN 7.2mmol/L, Cr 2.1mg/dl

诊断：Alport综合征

讨论：Alport综合征又名遗传性血尿肾病耳聋综合征；眼耳肾综合征。诊断要点：（1）阳性家族史，遗传方式包括X染色体显性遗传（最多）、常染色体显性遗传（次之）、常染色体隐性遗传（少见）；（2）肾脏病变（血尿、进行性肾功能不全）；（3）耳病变（高频性神经性耳聋）；（4）眼病变（前锥形晶体，点状视网膜病变，黄斑区中心凹周围有明亮的白色或黄色致密微粒，双眼对称，黄斑异常色素沉着。）；（5）确诊依据为肾脏活检病理检查时电镜发现肾小球基底膜（GBM）异常。光镜无特异性；免疫荧光检查：通常为阴性──因没有体液免疫参与致病，为排除性诊断性检查。神经、肌肉、血液、内分泌系统都可能有病变，但不具有特异性。 发病机理目前考虑是基因疾病导致胶原IV异常而引起全身性的基底膜病变。 此为基因病，无特殊治疗。男性患者预后差。(刊登于‘中华眼科杂志’2000年第2期)

图1     图2