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VMD2基因三个新的点突变与散发性Best病的关系         
VMD2基因三个新的点突变与散发性Best病的关系
作者:侯 乒 文章来源:汕头大学•香港中文大学联合汕头国际眼科中心515041 点击数: 更新时间:2006-7-7 13:16:24
目的 对三个散发性Best病患者VMD2基因进行突变筛查,分析基因型与表现型之间的相互关系,为建立基因诊断的方法提供理论依据。 方法 采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法对三个散发性Best病患者的VMD2基因编码区和启动子序列进行筛查,并与同时采用相同方法结合构象敏感性凝胶电泳(CSGE)对100个正常对照者的VMD2基因筛查结果进行比较。 结果 三个散发性Best病患者的VMD2基因分别出现431G>A (Ser144Asn), 763C>T (Arg255Trp), 889C>A (Pro297Thr)。在正常对照者中没有发现上述突变。 结论 三个散发性Best病患者VMD2表现型与基因型密切相关,VMD2基因突变是三个散发性Best病患者。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。
会议投稿录入:aya610    责任编辑:毛进 
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