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晶状体脱位一家系 |
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| 晶状体脱位一家系 |
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作者：刘志峰 张… 文章来源：河南省延津县职工医院 453200 点击数：1208 更新时间：2007/4/16 14:30:01 
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| 正常情况下，晶状体由悬韧带悬挂于瞳孔区正后方，其轴与视轴几乎一致，由于先天性、外伤性或其它病变使悬韧带发育异常或断裂，可使晶状体位置异常，产生脱位，作者于2005年曾遇到双眼晶状体脱位一家系，现报道如下：
先证者，男，58岁，自幼视远物模糊不清，今来本院眼科检查，被确诊为双眼晶状体脱位伴白内障，体格检查发育正常，营养良好，心肺无异常，神经反射存在，病理反射米引出，双眼视力均为0.08，不能矫正，双眼脸无肿胀，结角膜均正常，双眼瞳孔等大等圆，直接、间接对光反射灵敏，晶状体均匀乳白色混浊，且晶状体向鼻上方脱位，瞳孔区可见晶状体赤道部，眼压Tn，散瞳后可见眼底正常，给以双眼白内障囊内摘除，配+8.00ds框架眼镜，双眼视力：0.5。
先证者之姐，62岁，自幼视物不清，以右眼胀痛伴头痛来诊，体检：发育正常，营养良好，心肺脑未见异常，视力：左眼0.2，右眼前手动，双眼睑无肿胀，右眼睑球结膜睫状充血，右眼角膜水肿，瞳孔散大，直径约5mm，可见晶状体向鼻上方脱位，左眼瞳孔圆，直径3mm，瞳孔区可见晶状体赤道部，晶状体向鼻上方脱位，晶状体透明，右眼眼压4.60Kpa，房角镜检查：窄Ⅲ。诊断：双眼晶状体脱位伴继发青光眼，给以抗青光眼现代小梁切除术。
先证者之侄女，12岁，自幼视远物不清，检查可见：双眼睑无肿胀，外眼正常，双眼瞳孔等大等圆，光反应灵敏，晶状体透明，向鼻上方脱位，眼底呈高度近视改变，双眼0.3联合—6.00s→0.6。
Ⅲ代先证者胞弟，先证者之姐，均患本病，先证者之姑之女为患者，Ⅲ代先证者之父，先证者之二个姑，先证者祖母均为本病患者。
讨论：从家系图谱中分析，该家系符合常染色体显性遗传规律，临床特点为：家系中共有26人，患病者有10人，男女均可发病，患者除均有双眼晶体脱位外，Ⅲ1右眼青光眼外滤过术后眼压正常，Ⅳ7自幼高度近视。
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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