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| 继发位点对Leber’s遗传性视神经萎缩作用机制的研究 |
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作者：王影1 童… 文章来源：中国中医科学院眼科医院 点击数：1171 更新时间：2007/5/14 13:30:17 
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| 目的 探讨继发位点在Leber’s遗传性视神经萎缩（Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON）疾病发生发展中的作用。 方法 对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查。 结果 4家系均携带11778位点突变，所查患者无24个继发位点突变，但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态点存在。 结论 线粒体多态位点具有家族遗传性, 在LHON继发位点研究中应同时进行男性子代检查，以排查突变位点是否具有致病性。“修复基因”的存在可能对LHON疾病发展有影响。
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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