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| CFH、BF及HTRA1基因多态性对年龄相关性黄斑变性易感性的影响 |
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作者：楚洁[1] … 文章来源：中国医学科学院中国协和医科大学 北京协和医院眼科研究中心 100730 点击数：1445 更新时间：2007/6/7 16:13:41 
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| 目的 探讨CFH、BF及HTRA1基因单核苷酸多态性（SNPs）在中国汉族人群中的分布及与渗出性AMD易感性的关系，了解种族差异对AMD患病的影响。
方法 采用年龄、性别和种族相匹配的病例对照关联研究，选取有代表性的SNP位点：CFH 基因（dbSNP: rs1061170和rs1410996）、BF基因（dbSNP: rs641153和rs4151667）、HTRA1基因（dbSNP: rs11200638），通过PCR-RFLP法对招募的144例渗出性AMD患者及126例正常对照进行基因型检测，探讨各SNP多态性与AMD之间的关系。
结果 病例对照组CFH Y402H危险等位基因C频率分别为 CFH12.5%和5.4%，显著低于欧美人群（P<0.001）。Y402H多态性与AMD中等程度相关（OR＝2.63，1.36-5.07)。与携带TT基因型个体相比，CT基因型与AMD患病显著相关（OR＝3.23，1.36-5.07），而CC基因型与AMD的关联无统计学显著性（OR＝0.32，0.02-5.62），含C危险等位基因PAR为3.3%（1.4%-4.3%）。CFH rs1410996与AMD正相关（OR＝2.00，1.41-2.84)，含G危险等位基因PAR为25.6%。TG、CG单体型约使AMD患病风险增加2.76和7.05倍；BF rs641153与AMD无关联（OR＝0.66，0.40-1.09）。BF rs4151667未发现多态性存在。HTRA1 rs11200638与AMD易感性有关（OR＝2.24，1.57-3.20）。与携带GG基因型个体相比，AG基因型与AMD患病无关（OR＝1.23，0.60-2.51），而AA基因型与AMD显著相关（OR＝3.98，1.88 -8.43），含A危险等位基因PAR为38.9%（24.3%-45.8%）。
结论 中国汉族人群中，CFH Y402H变异体与渗出性AMD易感性有关，但C危险等位基因频率明显低于高加索人群；内含子SNP rs1410996与AMD显著相关；HTRA1启动子多态性是较CFH Y402H更强危险性的遗传易感位点；BF基因R32Q、L9H变异体与渗出性AMD无关，提示存在种族差异。
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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