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| 与AMD相似的Best 卵黄样黄斑营养不良一例 |
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作者：欧阳艳玲… 文章来源：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 200031 点击数：1170 更新时间：2007/6/12 1:06:32 
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| 目的: 报道Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）一例
方法：对患者行全面的眼科检查，包括最佳矫正视力、裂隙灯、眼底检查、眼底荧光造影（FFA）、光学相干断层扫描（0CT）、眼电图（EOG）等。抽取外周血采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对VMD2基因编码区和启动子序列进行突变筛查。
结果：患者女性，48岁，双眼底见黄斑部色素轻度紊乱。OCT见双眼中心凹结构相对正常，右眼中心凹旁小RPE下中到高反射病灶。FFA显示左眼中心凹处窗样缺损。EOG示双眼Arden比降低，右眼0.88，左眼1.0。分子遗传学检查示外显子8的第903位碱基T→G颠换。
结论: 患者确诊为Ⅰ期BVMD。BVMD和AMD在临床表现上有很多相似性，对没有典型表现的老年BVMD患者诊断较为困难，我们建议EOG作为鉴别诊断方法应常规检查。对于怀疑BVMD的患者必要时可以进行VMD2基因筛查以明确诊断，这对于家系的遗传咨询尤为重要。此外，我们首次报道了Ⅰ期患者的OCT表现，提示卵黄样物质积聚于RPE下。
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| 会议投稿录入：xiaoxu1111 责任编辑：毛进 |
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