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| 完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究 |
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作者：睢瑞芳 … 文章来源：北京 协和医院眼科 100730 点击数：1210 更新时间：2007/6/20 8:48:02 
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| 目的 明确一国人家族遗传性眼病的诊断，并确定致病基因突变。方法 对一家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位非患者的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR/直接测序法进行群体分析。结果 确定一完全型X连锁先天性静止性夜盲家系，家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；对应的苏氨酸改变为脯氨酸 (T258P)，女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。结论 NYX新突变A772C (T258P )和该家系先天性静止性夜盲相关。
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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