目的：通过连锁分析的方法，研究一个先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）家系的致病基因。方法：对一个常染色体显性遗传的CFEOM家系，三代4名患者进行基因连锁分析。所有患病者抽取外周血，提取DNA，在12号及16号染色体上选取6个微卫星位点（D12S1648, D12S331, D12S1668, D12S59, D16S3121, D16S3063），行聚合酶链反应（PCR）扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染，连锁分析，计算LOD值，判断连锁关系。对连锁区域内的KIF21A基因进行序列分析。 结果：微卫星位点D12S331,D12S59及D12S1668处LOD值均大于1，其中于D12S59处获得最大LOD值2.07。而D16S3121及D16S3063处LOD值均小于0。 KIF21A基因序列分析未发现突变。结论：该家系为CFEOM1型，其致病基因和D12S331, D12S59及D12S1668可能存在连锁，而和16号染色体无相关。研究结果与国内相关研究较一致，考虑中国CFEOM1家系的发病可能与KIF21A基因突变无关。
[关键词]先天性眼外肌纤维化综合征，遗传，连锁分析 |
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