家系介绍:家系5代19人(已采集到3代6人),患者4人。
临床资料:先证者,女,26岁。因双眼自幼视力差就诊。既往体健。系足月顺产,其母妊娠期间无异常。家系中三代内无近亲结婚史。查体:全身无异常,无指趾畸形。查VOU:0.08;验光双眼矫正视力无明显提高。无明显眼球震颤,双眼屈光间质清晰,眼底黄斑区有一类圆形、边缘陡峭、约2.5个DD大小的灰白色缺损区,缺损区内色素稀少,巩膜明显暴露,可见视网膜血管跨越缺损区,余视网膜未见异常。眼压正常。眼轴:右眼27.39mm,左眼:28.76mm,双眼B超可见黄斑缺损凹陷。ERG示双眼视杆、视锥细胞反应振幅轻度降低。OCT检查:双眼黄斑部视网膜脉络膜组织随巩膜组织局限性的稍向外凹陷,凹陷区内视网膜神经上皮层变薄,视网膜色素上皮层反射不均。FFA检查示:双眼黄斑相应缺损区背景荧光缺损表现为弱荧光,整个造影期未见明显荧光渗漏。诊断:双眼先天性黄斑缺损。先证者的母亲、哥哥以及侄儿的双眼黄斑区均有类似改变。
先天性黄斑缺损临床较为少见,一般单眼发病,双眼者罕见,在国内外有两代以上的家系报道则几乎未见。目前该病病因尚无定论,多数学者认为与遗传及宫内感染有关,本家系呈明显的遗传倾向,因此本家系还有很大的基因研究价值,目前该研究正在进行中。 |