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| 先天性眼外肌纤维化一家系 |
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作者：龚淑贤 涂… 文章来源：武汉爱尔眼科医院 430063 点击数：1666 更新时间：2004/6/8 
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| 目的 探讨先天性眼外肌纤维化手术方法，随访检查家系中主要成员，并进行遗传病学研究。 方法：本例患者Ⅲ4，女性，22岁为第Ⅲ代排序第4，其家系中主要成员（Ⅱ1 Ⅲ1 Ⅳ1）与患者症状相同，均采用同样方法全身体检，染色体检查，眼部检查视力、眼位、眼球运动、眼底、睑裂、牵拉试验、染色体检查。手术采用双下直肌悬吊术和双上睑额肌硅胶条悬吊术式。并取少量下直肌送病检。
结果：术后40天复查双眼基本正位，内、外转无受限，少能下转，上转固定不动。双眼睑裂开大8mm，上睑缘位于瞳孔上缘。睑裂能闭合，代偿头位消失，外观明显改善。病理报告为胶原纤维结缔组织。家系成员除视力各有差别，眼球运动限制程度有区别外，其他症状与患者相同。所有受检者均无智力、全身及染色体异常。本病为家族性显性遗传，。该家族Ⅳ代24人中，患病者14人，发病率为58.33％。
结论：1.采用下直肌悬吊术及上睑额肌硅胶条悬吊术是治疗该病的有效方法。2.遗传基因待研究。 |
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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