患者，男性，29岁 因双眼视力下降4月入院。从小视力差，无高血压及糖尿病史。入院查体：体温36.5度，脉搏70次/分，呼吸20次/分，血压120/70mmHg，身高177cm，体重56kg。四肢细长，面窄、高腭弓，手指、脚趾长，心肺未见明显异常。眼科检查：VOD:NLP，眼压15mmHg，外眼正常，结膜无充血,角膜透明,前房清，瞳孔圆形，居中，直径3mm，对光反射消失，虹膜震颤，晶状体后脱位，玻璃体中度混浊，眼底可见视网膜大片灰白色隆起，VOS：FC/10cm，眼压7mmHg，外眼正常，结膜无充血,角膜透明,前房可见玻璃体，瞳孔圆形，居中，直径3mm，对光反射迟钝，虹膜震颤，晶状体缺如，玻璃体轻度混浊，眼底可见视网膜广泛灰白色隆起。眼部B超：双眼玻璃体混浊（右眼中度），右眼晶状体脱位，双眼视网膜脱离。OCT检查：双眼视网膜脱离。眼A超：右眼眼轴19.05mm，左眼眼轴17.38mm.角膜曲率，右眼42.63D，左眼40.38D。辅助检查：心电图、胸片未见明显异常。血、尿常规正常，空腹血糖5.1mmol/L，肝、肾功能正常。入院诊断：1.双眼裂孔性视网膜脱离，2.右眼晶状体后脱离，3.左眼晶状体缺如，4.马凡氏综合征。经完善相关检查后在球周麻醉下行左眼玻璃体切除+视网膜光凝术+巩膜外冷凝+硅油填充术，术中见左眼玻璃体絮状混浊，视网膜广泛脱离，下方视网膜可见脱落的晶状体。术中顺利切除玻璃体，切除晶状体，视网膜冷凝后平复，硅油填充。手术顺利。术后常规给予抗感染药物，术后次日晨术眼视力FC/20CM，视网膜平复,硅油无乳化,裂孔封闭。给予典必殊眼液，左氧氟沙星眼液点术眼，患者视力逐渐提高，7天后0.02,术后1月随诊视力0.06，视网膜平复。

讨论 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。患者自小父母双亡，家族中无类似病例，患者家住边远山区，此次为第一次正规检查，根据患者的全身及眼部体征可以诊断为此病。马凡氏综合征合并晶状体脱位、视网膜脱离在临床比较少见，一般无特殊治疗，最终致双眼视力完全丧失，此患者通过积极治疗，视力有所恢复，患者最终恢复情况尚有待于进一步观察。