目的 筛查线粒体ND1基因在中国人群Leber遗传性视神经病变（LHON）中的突变位点及分析突变频谱。
方法 对收集到的疑似LHON家系先证者和正常对照抽取外周血提取基因组DNA，使用聚合酶链反应（PCR）对线粒体ND1基因进行扩增并测序，与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对，筛查突变位点并分析其突变频率。
结果 在894名病例中，我们发现了与LHON相关的突变位点G3316A、T3394C、G3460A、C3497T、G3635A、G3733A、T4216C，突变频率分别为2.57%、2.23%、1.45%、3.80%、0.67%、0.11%、0.34%，其中G3316A、T3394C、C3497T、T4216C发现在134名正常对照存在，而G3635A、G3733A则没有发现。而其他一些位点如G3376A、G3496T、G3700A、A4136G、T4160C、C4171A在病例和正常对照中并未发现。
结论 线粒体ND1基因为中国人群LHON的一个突变热点区域，G3635A、G3733A为一种少见的致病突变位点，G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病，可能对LHON外显率和表型表达起协同作用。