目的  研究临床诊断指标与Leber遗传性视神经病变（LHON）基因诊断相关性，从中寻找对LHON最敏感的检查手段。

方法  收集2009年9月至2011年3月间在同济医院眼科就诊，发病时间在3月以内的，临床诊断疑为LHON、并采血进行基因检测的病人，包括LHON基因检测阳性和阴性的所有患者，将他们的临床诊断指标与基因检测结果进行研究，分析这些临床诊断指标与基因检测的相关性，包括年龄、视力、 VEP 和视野，寻找到与基因检测相关性最强的检查手段，便于我们在今后的临床分析中重点关注这些指标，提高临床诊断率。

结果  发病时间在3月以内的，临床诊断疑为LHON的患者，一共有31人纳入本次研究，其中20例经基因诊断为LHON阳性，11例基因诊断为阴性，对比分析两组病人的年龄、视力、 VEP，差异无显著性，而视野具有显著性差异，基因诊断为LHON的患者，视野主要为中心视野缺损，且双眼视野缺损在10度以下。

结论  在众多临床诊断指标中，视野是一个比较灵敏的指标，对与年轻双眼视力下降的患者，如果双眼中心视野缺损且在10度以内，应该高度怀疑为LHON，并需要通过基因诊断进一步确诊。