目的  研究肿瘤抑制基因RAS相关区域家族1A（Ras-Association domain family 1, isoform A , RASSF1A）基因启动子在视网膜母细胞瘤（retinoblastoma, RB）组织和患者外周血中的甲基化状态，初步探讨RAASF1A基因甲基化与肿瘤的临床特征、预后之间的关系。
方法  应用甲基化特异性PCR（methylated-specific polymerase chain reaction, MSP）技术检测39例RB组织和25例RB患者外周血中RASSF1A基因启动子的甲基化状态，分别比较各组间甲基化率的差异，分析RASSF1A基因启动子甲基化与RB临床特征之间的关系。并通过回访了解22例RB眼球摘除术后肿瘤复发情况，分析RASSF1A基因甲基化与肿瘤预后之间的关系。
结果  1.RB组织中RASSF1A基因启动子的甲基化率为66.7%（26/39），高于正常人视网膜组织（0/5）。2.单侧RB组织的甲基化率为79.3%（23/29），高于双侧RB 20.0%(2/8)，差异有统计学意义（P<0.01）。3.RB患者外周血中RASSF1A基因启动子的甲基化率为32.0%（8/25）, 而5例（0/5）健康志愿者外周血中均未发生甲基化。4.侵犯视神经的RB患者血液中的RASSF1A甲基化率为 70.0%（7/10），高于未侵犯视神经者6.7%（1/15）, 差异有统计学意义（P<0.05）。5.RB眼球摘除术后22例肿瘤的复发率为36.4%（8/22）,在组织及血液中RASSF1A基因甲基化组复发率分别为31.3%（5/16）、50.0%（5/10）,与未发生甲基化组68.7%(11/16)、50.0%（5/10）比较，无统计学差异（P＞0.05）。
结论  1.RASSF1A基因启动子高甲基化是RB中一常见频发的表观遗传修饰。2.RB组织中RASSF1A基因启动子高甲基化可能有助于肿瘤的诊断。3.RB患者外周血中RASSF1A基因启动子高甲基化可能有助于肿瘤的预后评估。