目的  回顾分析20年来中国视网膜色素变性（RP）相关基因研究的进展状况并与国外相关研究进行对比。

方法  通过检索中国知网（CNKI）数据库、NCBI数据库 HGMD（Human Gene Mutation）、HGVS(Human Genome Variation Society)等数据库及查阅1991-2011年发表的相关文献，统计RP相关基因研究结果。

结果  迄今已发现61个与RP相关的基因：20个与常染色体显性遗传（ADRP），35个与常染色体隐性遗传（ARRP）及6个与X-染色体连锁遗传（XLRP）有关。我国自1991年开始开展RP相关基因的筛查，迄今为止，共有24所医院和研究机构，对20个RP相关基因（11个ADRP，7个ARRP，2个XLRP相关基因）进行了研究，发表论文65篇。发现239个突变位点，其中致病性突变131个。部分作者利用不同的蛋白分析软件分析致病性基因突变对蛋白修饰和功能的影响，初步探讨致病性基因突变在遗传性眼病发病中的作用。我国RP患者中,RHO基因、NR2E3基因和RP1基因突变的发生率分别是2%，2.9%和1%。研究报道中典型的RP的家系数量少，且家系多为小家系。缺乏大样本，多中心的协同研究。关于视网膜色素变性基因治疗的研究论文有4篇，尚没有针对致病基因采用载体介导一个正常基因插入基因组以代替致病基因的研究。

国外关于RP基因筛查的研究论文有718篇，发现2000多个突变位点，其中致病性突变352个。RHO, RDS和 RP1是导致白种人群ADRP的最主要的三个基因，RHO基因、RP1基因和RDS基因突变的发生率分别是25%～50%，5-10%和8%。RPGR是导致白种人群XLRP的最主要的基因(70-80%),其中以外显子ORF15的突变频率最高，50%～60%的XLRP由ORF15突变引起。国外关于RP基因治疗的研究论文有391篇。

结论  中国RP相关基因研究取得了很大的进展，但是与国外相比仍存在着巨大的差距。迄今还没有找到导致中国人ADRP的最主要和最相关的突变基因，基因治疗的研究刚刚起步。因此在中国人群中寻找大量典型的RP大家系进行研究，发现导致中国人群RP主要的致病基因和特有的突变位点，才能够从我国RP发病的遗传特点出发，为进一步开展有效的基因基因治疗奠定试验基础。