方法 对患者进行眼部、全身检查、相关影像学检查及活体组织病理检查。
结果 患者，女，5岁，因发现双眼膨胀突出半年于2011年5月3日就诊我院。全身情况：神志清楚，精神萎靡，四肢活动自如，左侧耳前淋巴结触及肿大，无明显压痛。眼科检查：视力：双眼无光感。双眼球明显膨胀突出于眼眶外（左眼重于右眼），眼表部分组织发黑坏死无法辨认眼部正常组织，左眼瘤体巨大遮挡部分面部，，被大量肉芽肿性组织替代。追问家族史：患儿外祖父及母亲在幼儿时均因单眼视网膜母细胞瘤行眼球摘除术，存活至今。舅舅在幼儿时因双眼视网膜母细胞瘤行双眼球摘除术，术后一年死亡。因家中经济困难，患儿自发病以来未进行任何化疗和放疗。患儿眶CT检查：左眼眶内及眶外见软组织密度肿物影，形态不规则，与眼外肌及视神经分界不清楚，但视神经未见明显增粗。右眼球内可见普遍的软组织密度影伴点片状高密度钙化影，眼外肌及眶内段视神经结构尚可。头颅CT检查：颅内蝶鞍区一个孤立类圆形约3*3cm软组织密度影，边界欠清楚，其内密度均匀，余脑灰白质未见异常。入院诊断: 三侧性视网膜母细胞瘤。入院后给予姑息保守治疗，自左右两侧眼部取少量瘤体组织病理检查： 证实RB。
结论 三侧性视网三膜母细胞瘤（TRB）少见，在双眼患者中的发病率为0.4%~2.3%，三处肿瘤（左右眼视网膜和颅中央脑组织）均为原发性，可存在多中心肿瘤，并非 RB 的颅内转移，也不是RB 与松果体瘤或蝶鞍区肿瘤的偶然共生，而是 基因异常表达的另一种形式。本病均有家族史，预后差，多于2~6个月内死亡。患者通过头颅CT检查可避免误诊、漏诊，一般转移性颅内肿物极少表现为颅内中线、孤立、圆形肿块，应与之鉴别。 | 
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