患儿，男，4岁，因自幼上睑下垂，面无表情，仰头视物，进食时眼睑颤动来诊。假面具面容，双侧鼻唇沟浅。下唇外翻,闭合不全。伸舌左偏，舌肌萎缩有沟裂。眼位：双眼固定于内下斜位；眼球运动：双眼外转、上转、内转、下转均受限，外转、上转不能过中线。双眼上睑下垂，眼睑闭合不全。极度张口时，出现右眼上睑退缩，眼睑颤动，睑裂开大；轻度张口时，出现左眼上睑退缩，眼睑颤动，睑裂开大。眼眶及头颅MRI：双侧动眼神经较细，双侧眶内段可见分支至外直肌区；双侧外展神经、面神经缺如。诊断：Moebius 综合征合并双侧Marcus Gunn综合征合并先天性眼外肌纤维化综合征。三者均为先天性颅神经异常支配性疾病(congenital cranial dysinnervation disorders，CCDDs)，临床罕见。通过复习文献，分析本病例与颅神经发育异常有关：1、存在面神经、外展神经麻痹；2、存在部分动眼神经核、动眼神经及其支配的眼外肌(包括上直肌、下直肌、内直肌、下斜肌和提上睑肌)的损害；3、存在异常神经支配现象（如动眼神经支配的提上睑肌与三叉神经支配的翼外肌之间的异常联动、动眼神经分支异常支配外直肌等）。由于头颅及眼眶MRI的神经定位诊断，以前上述三种综合征相互矛盾的临床表现，得到了影像学上的证实，该病例MRI结果提示了CCDDS的诊断。同时MRI证明患儿眼肌解剖未见异常，也提示病变是由于先天性颅神经异常所致。