目的 明确一个结晶样晶状体混浊的常显先天性白内障家系的致病基因。
方法 在获得知情同意后，对该常显先天性白内障家系进行详细的临床检查，对家系所有成员采集外周静脉血5毫升并提取DNA。在常显先天性白内障的17个已知致病基因周围选取22个荧光标记的微卫星，对该家系进行连锁分析，并计算Lod 值。候选基因进行直接测序分析。
结果 连锁分析提示该家系与微卫星D2S325和D2S2358连锁，最大Lod值分别为1.20(θ=0)和0.22(θ=0)，将位于此区域内的CRYGD基因进行测序发现一个已经报道的错义突变c. C70A (p. P23T) 。
结论 CRYGD基因P23T突变是该常显结晶样晶状体混浊家系的致病原因。 | 
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