目的 利用中国先天性眼外肌纤维化家系（Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles Type 2，CFEOM2），通过连锁分析技术和基因定位技术对其进行分子遗传连锁分析，探讨该家系的相关致病基因。
病例及方法 收集先天性眼外肌纤维化家系，包括两代患病者及正常人，确定为常染色体隐性遗传方式。经详细的眼科检查，并获得血液标本，提取基因组DNA，选用ABI PRISM Linkage Mapping Set-MD10染色体的标记物，首先对已知基因PHOX2A/ARIX周围标记物（D11S4151，D11S1320）进行基因扫描，确定连锁后对连锁区域内基因PHOX2A/ARIX外显子进行直接测序。
结果 该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320，与PHOX2A/ARIX基因连锁，对该基因外显子测序结果显示：第二外显子T227G，编码的氨基酸突变为 N76K；
结论 基因特异突变（T227G，N76K）是该中国人先天性眼外肌纤维化家系（Congenital Fibrosis of Extraocular Muscles Type 2，CFEOM2）发病的分子基础。