目的 探讨应用变性高效液相色谱技术（Denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC）快速筛查TGFBI基因突变的可行性，寻找中国人颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy, GCD）家系TGFBI基因突变位点。

方法 分别取5个临床诊断为GCD家系中的18个患者及13个正常成员外周血10ml，随机取50个与上述家系无血缘关系的正常人为对照组，提取基因组DNA，聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）分别扩增TGFBI基因的17个外显子，应用DHPLC技术分别对17个外显子同时进行突变筛查，对发现有异常DHPLC波峰的样本相应外显子进行双向测序，并与正常基因序列比对，寻找突变位点。

结果 在5个家系的患者中，发现两个家系为R124H基因突变，1个为R555W基因突变，1个为V627D突变，1个为G264W、R555W双位点突变。在家系正常人及正常对照组之中未发现上述突变。

结论 中国人GCD家系中以R124与R555密码子突变较常见，是TGFBI基因的突变热点。其中，V627D突变及G264W、R555W双位点突变为首次报道。DHPLC可更为高效的筛查TGFBI基因突变并为角膜营养不良的诊断提供更可靠的依据。