目的  Vogt-小柳原田(VKH)综合征和Behcet病均是我国常见和重要的致盲性葡萄膜炎，也是自身免疫相关性疾病。蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22 (the protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22) 编码淋巴特异性蛋白酪氨酸磷酸酶(LYP)，下调T细胞受体（TCR）信号转导系统，在抑制T细胞活化中发挥着重要作用。近年的研究发现PTPN22基因多态与类风湿关节炎等多个自身免疫性疾病相关。基于此，本研究旨在探讨PTPN22基因多态是否与中国汉族Vogt-小柳原田综合征和Beheet病相关。

方法  分别选择汉族人群605例VKH综合征患者和718例健康对照，汉族人群516例Behcet病患者和690例健康对照，采集外周静脉血2-5ml，抗凝处理，抽提基因组DNA，运用PCR-RFLP方法检测PTPN22基因的3个单核苷酸多态(SNP)位点(rs2488457；rs1310182；rs3789604)，以SPSS10.0软件进行统计学分析，探讨上述3个SNP的多态性与汉族人群VKH综合征及Behcet病的相关性。

结果  PTPN22基因rs2488457位点的G等位基因在中国汉族VKH综合征患者中的频率显著高于健康对照(65.5% vs 60.4%,p=0.008,p_corrected=0.048,OR=1.240)；该多态位点基因型CC的频率显著高于健康对照(41.8% vs 33.1%,p=0.001, p_corrected =0.009,0R=1.450)。PTPN22基因rs1310182位点和rs3789604位点的等位基因及基因型频率在VKH综合征患者与健康对照中的差异无统计学意义。PTPN22基因的3个SNP多态(rs2488457；rs1310182；rs3789604)的等位基因频率和基因型的频率在中国汉族Behcet病患者和健康对照组中的差异无统计学意义。
结论  PTPN22基因rs2488457位点的G等位基因和基因型CC与VKH综合征的易感性相关，提示PTPN22基因的多态性与中国汉族VKH综合征易感性相关。实验研究提示PTPN22基因的多态性与中国汉族Behcet病无相关性。