Charcot-Marie-Tooth病又称腓肠肌萎缩症，曾见常染色显性家系5例，2例有视神经萎缩，在研究Leber氏病分子遗传学时，亦对其家系6例行血液mtDNA检测，结果发现先证者除有腓肠肌萎缩外，亦伴有视神经萎缩，血检mtDNA11778、3460皆阴性，14484阳性，其他皆阴性。
从本家系临床分析符合C-M-T病，而与母系遗传的Leber氏病不同，特别在Ⅲ4腓肠肌萎缩，系从父系遗传而来，更不支持Leber氏病。因此，14484位点突变可看作为C-M-T病的巧合或对其有亲和性，文献中有类似报告，在C-M-T病可行血液线粒体Leber氏病常见基因检测，以观察二者的关系。