目的 分析Leber遗传性视神经病的临床表现、遗传特点、诊断和鉴别诊断。

方法 汇报Leber遗传性视神经病家系一例

结果 患者，男，35岁，因“双眼先后视力下降13年”来诊。查体可见双视盘边清色淡，颞侧著，双眼矫正视力0.05。动态视野可见双眼上半视野中心大暗点，与生理盲点相连。P-VEP双眼未见肯定波形。追问其家族史：患者母亲及两个舅舅、1弟及1姐均患类似眼病，患者姐姐之子亦矫正视力不佳。本家系患者和其姐姐及其子女共七人进行了mt-DNA检测，四人为11778阳性，诊断为“Leber遗传性视神经病”。
结论 Leber遗传性视神经病临床表现常不典型，需要与其他常见导致视力下降的视神经病变相鉴别，确诊需要mt-DNA检测，提高对其诊断的准确性，为患者的治疗和预后提供指导意义。