目的 近年研究发现热休克转录因子4 (heat shock transcription factor 4，HSF4)基因突变可以导致人类及动物先天性白内障的发生。晶状体混浊11（lens opacity locus 11, LOP11）小鼠是一种由HSF4基因突变导致的先天性常染色体隐性遗传白内障小鼠，本研究拟探讨该突变引起白内障发生的分子机制，为揭示人类HSF4基因突变导致白内障发生提供借鉴及研究思路。
方法 采用病理切片HE染色光镜观察技术，免疫组化，Western blot,q-PCR观察LOP11小鼠的病理形态改变、晶状体内晶体蛋白及成纤维生长因子的含量及表达。
结果 组织病理学上, LOP11小鼠晶状体前囊下皮质纤维排列疏松, 出现空泡样改变; 赤道部上皮细胞增殖明显, 并向前后极迁移，纤维短缩, 排列紊乱; 后囊膜下出现空泡变性。晶状体CRYAB蛋白含量较野生型小鼠明显降低，而碱性成纤维因子Fgf-1, Fgf-4,Fgf-7表达明显增加。
结论 LOP11基因突变影响了小鼠晶状体的正常发育, 促进晶状体上皮细胞的增殖，使其向晶状体纤维细胞分化时脱核受阻, 并直接或间接地影响晶状体纤维的排列, 从而导致白内障的发生，其机制可能与影响晶状体蛋白的合成以及成纤维生长因子的基因表达有关。 |
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