目的 研究常染色体隐性遗传视网膜色素变性一家系的致病因素，找出遗传基因突变。
方法 RP的诊断，家系分析。采集患者外周血,提取DNA 。SNP芯片全基因组扫描。LOD值计算和基因单体型分析。对候选CNGA1外显子进行聚合酶链反应并测序分析。
结果 此家系为常染色体隐性遗传视网膜色素变性。SNP芯片全基因组扫描结果显示致病基因和4常染色体短臂和16常染色体短臂连锁。对候选CNGA1外显子进行测序分析。发现CNGA1外显子4出现一个纯和缺失突变。
结论 CNGA1突变是此常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系的致病突变。此报道为常染色体隐性遗传视网膜色素变性在中国人中的首次遗传学报道。 | 
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