目的 病理性近视是目前导致低视力及致盲的重要遗传眼病之一，LUM基因是重要候选基因，建立携带突变位点(cDNA 596T>C)的hLUM基因的转基因鼠模型，为深入研究病理性近视的发病机制奠定基础。
方法 利用基因重组技术，用RT-PCR法从人巩膜组织获的hLUM cDNA，将Lumican基因第二外显子596位碱基T替换为C，再克隆到质粒pRP.Des3d的多克隆位点，构建pRP.EX3d-EF1A>LUM/flag>IRES/hrGFP质粒载体；然后用显微注射的方法将其注射至BDF1／ICR杂交小鼠受精卵中，并移植到假孕受体鼠的输卵管内，然后应用PCR、Northern印迹杂交分析子代鼠中基因的整合及表达情况。
结果 得到的40只新生仔鼠，PCR检测有6只hLUM阳性转基因鼠，在活体荧光成像系统下转基因小鼠呈现绿色荧光表达。稳定遗传5代，经PCR检测有68只hLUM阳性鼠；经Northern杂交和RT-PCR检测，其hLUM基因在小鼠巩膜组织中有表达。
结论 携带突变位点(cDNA 596T>C)的hLUM基因的转基因鼠模型构建成功，为进一步探索Lumican 基因突变对病理性近视的发生发展及细胞外基质成分的影响奠定了基础。