先天性无眼球伴对侧先天性虹膜脉络膜缺损一例

患者男性，31岁。因右眼胀痛，伴头痛、恶心呕吐1天半，于2011年3月就诊于我院。患者4月前右眼被弹簧击伤，1天前出现右眼视物模糊，伴眼胀痛、头痛、恶心、呕吐。入院后全身检查未见异常，眼部检查：OD视力0.02，结膜充血，角膜水肿，色素性KP，前房正常深，虹膜下方缺损，瞳孔梨形，水平径4mm，光反应迟钝，晶状体轻混浊，玻璃体混浊，眼底未窥清，眼压57mmHg。OS睑裂较对侧眼短小，可见上、下泪小点，睑睫毛正常，淡红色结膜，无眼球，眼窝底结膜光滑，似眼球摘除后外观。B超检查提示：左眼无眼球回声。房角检查：右眼为正常宽角。荧光血管造影检查：OD视网膜血管充盈时间大致正常，视盘血管充盈迟缓，视盘下方呈片状低荧光，晚期视盘高荧光，脉络膜缺损视乳头水肿。父母非近亲婚配，母怀孕期间无患病及服药史。家族成员中无同类病史。根据患者病史及临床检查，考虑诊断为：继发性青光眼OD眼球钝挫伤OD（陈旧）先天性虹膜缺损OD先天性脉络膜缺损OD先天性无眼球OS。入院后予0.1%氟米龙滴眼液每2小时1次，0.1%普拉洛芬滴眼液每日4次，0.2%酒石酸溴莫尼定滴眼液每日2次，1%布林佐胺滴眼液每日3次，出院时OD视力0.02，角膜透明，眼底视盘边界不清，色淡，下方脉络膜缺损，眼压12mmHg。
讨论先天性无眼球是罕见的疾病，先天性无眼球及小眼球在新生儿中患病率为1-20/100000。先天性无眼球畸形 ,一般多系两侧, 一侧者较少。从临床和组织学上观察, 先天性无眼球是临床上看不见眼球, 但实际上原始未发育的眼球还是存在的。这种畸形, 眼眶较小, 但一般发育尚好, 眼睑正常, 眼眶容积浅,有结膜覆盖, 泪器发育良好。眼窝内有脂肪、纤维组织、肌肉和神经。视神经孔小或不存在;没有视神经及视神经交叉, 仅有动脉通过。在眶尖处可见到结节样组织, 这常是眼球始基未发育的部分。先天无眼球可伴有全身疾病如Goldenhar‘s综合征，47.4%的单侧无眼球对侧眼伴有眼球发育异常、青光眼、皮样囊肿。先天无眼球患者应进行详细的全身检查，及对侧眼检查。虹膜脉络膜缺损为胚裂闭锁不全造成。故脉络膜和虹膜缺损多发生在下方且所有虹膜下方缺损者几乎皆合并下方睫状体和脉络膜缺损。近期的分子遗传学研究发现先天性无眼球与GDF6、OTX2、SOX2、RAX基因突变有关。分子遗传学的发展，将为未来产前诊断提供基础。