目的 对中国北方一个马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）家系的原纤维蛋白-1（fibrillin-1，FBN1）基因进行突变筛查和分析。
方法 对该家系成员进行详细的眼部、心血管系统和身体检查。提取该家系成员和50名正常对照者的外周血DNA，利用聚合酶链反应（PCR）扩增FBN1基因的65个外显子和侧翼序列，并对扩增产物直接测序。利用生物学软件和数据库对突变位点的保守性以及功能改变进行分析。
结果 在该MFS家系中发现一个新的FBN1基因突变。该突变是位于第29号外显子第3703位的杂合子点突变T>C，导致该位点的丝氨酸变成脯氨酸（p.S1235P）。家系成员中健康成员和正常对者均未检测到该突变的存在。保守性分析显示该突变位点在哺乳动物中呈高度保守。蛋白功能分析确定该突变定位于FBN1蛋白的第15个钙结合表皮生长因子样（cb EGF-like#15）结构域，突变导致的蛋白质置换可能导致该结构域的构型变化，从而导致FBN1蛋白结构与功能的改变。
结论 FBN1基因点突变（c.3703T>C）是导致该MFS家系的发病原因。