Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一种无痛性双眼中心视力急性或亚急性下降的视神经病变，是因线粒体突变引起的母系遗传性疾病。该病虽然比视神经炎、缺血性视神经病变少见，但据报告（1），国内双眼发病的病因不清的视神经疾病中20%-40%最终确诊是LHON。因本病多见于青少年，多数病例一眼先罹患，且视力损害严重，临床上误诊误治者仍屡见不鲜，因困惑于病因而滥用多种昂贵的影像学检查者也较普遍。为使眼科医师进一步提高对本病的认识，在此对LHON的临床表现和相关研究作一介绍。
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