目的  报告两家系姐妹二人双眼患脉络膜骨瘤的临床特征。
方法 根据患者提供的病史对其做常规眼科检查，并选择性地做双眼FFA、OCT及双眼眶部CT扫描。同时对家族父母及兄弟进行排查。
结果 家系1：，先证者妹妹，26岁，病史约5年，视力R0.4 ，L 0.25。双眼底病灶呈黄白色隆起，表面粗糙，围绕视盘周围及后极部视网膜（图1-A）。双眼FFA病灶区呈强荧光着染（图1-B）。双眼眶部CT扫描显示双眼环后极部弧形骨密度影（图1-C）。病例2,姐姐，女30岁，病史约12年，视力R0.08 ，L 0.06。双眼底病灶呈黄白色隆起，表面粗糙，围绕视盘周围并侵犯到视网膜黄斑部（图2A）。双眼眶部CT扫描显示双眼环后极部弧形骨密度影（图2B ）。.家系2: 先证者妹妹，22岁， 病史约7年，视力R0.04 ，L 0.12。双眼底病灶围绕视盘周围并侵犯到赤道部视网膜（图3A），FFA病灶区呈强荧光着染（图3B），双眼眶部CT扫描显示双眼环后极部弧形骨密度影（图3C）。病例2,姐姐，女26岁，病史约9年，视力R0.04 ，L 0.08。双眼底病灶围绕视盘周围并侵犯到赤道部视网膜（图4A），FFA视盘周围病灶区见大面积无荧光区，其外呈强荧光着染（图4B），双眼眶部CT扫描显示双眼环后极部弧形骨密度影（图4C）。
结论 首报两家系姐妹二人双眼患脉络膜骨瘤，实为罕见，需进一步基因遗传学检测，探讨病因关系。