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长型五聚素3遗传多态性增加罹患息肉样脉络膜血管病变的风险           ★★★
长型五聚素3遗传多态性增加罹患息肉样脉络膜血管病变的风险
作者:陈建欢 文章来源:汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心 点击数:195 更新时间:2012/9/13

目的 长型五聚素3Pentraxin-3PTX3)能结合补体因子HComplement factor HCFH)并控制炎症反应。本实验旨在分析PTX3与息肉样脉络膜血管病变(PCV)的关联。
方法 本实验研究对象为无血源关系的本院病人,共收集渗出性68PCV34660岁以上对照,抽取全血并提取DNA。根据HapMap中国人数据选取PTX3基因的标签单核苷酸多态性(SNP)。对PTX3基因5个标签SNP rs9289983rs2305619rs3845978rs1840680rs4680367进行Taqman基因型测定。所得基因型数据用Haploview 4.2版本分析Hardy-Weinberg平衡,并用logistic回归进行疾病关联分析,对年龄和性别进行较正。
结果 本实验分析的5SNP在对照组中均没有显著偏离Hardy-Weinberg平衡。rs1840680的次要等位基因纯合子与PCV存在显著关联,优势比为2.8495% 置信区间为1.28 - 6.21P0.009rs9289983rs3845978的单倍体型与PCV存在显著关联,P0.001
结论 PTX3PCV存在遗传关联,其遗传多态性显著增加罹患PCV的风险,提示其在PCV的发病分子机制中可能起作用,这将有助于我们对PCV病因学的理解。

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