病例报告 姐，孙某，10岁。左眼自幼视物模糊。父母双眼正常。查体：VD 1.0, VS 0.4。双眼屈光间质透明，右眼底正常。左眼底视乳头边界不清，可见视杯，自视盘向四个象限发出纤维膜样组织。验光：右眼 +0.75Ds，左眼 +1.0Ds/+1.0Dc95º，矫正视力0.8。 弟，孙某， 6岁。双眼自幼视物模糊。查体：VD 0.6, VS 0.4。双眼屈光间质透明，自视盘向四个象限发出条纹样组织。验光：右眼 +1.25Ds，矫正视力1.0。左眼 +1.75Ds，矫正视力0.9。
讨论 视神经纤维髓鞘在胚胎时从脑端向眼部发育，在出生后1个月止于眼球筛板，若继续向眼内生长，即在眼底出现有髓神经纤维，可表现不同形状。本病占眼病的0.3~0.6%，男女发病率约为2 : 1, 单眼发病约占80%。本文姐弟二人均患有视网膜有髓神经纤维，但父母都没有这种眼病，是否与基因组合有关尚待研究。姐姐左眼患病，弟弟双眼患病，两人视力低均为远视所致，说明本病对视功能无明显影响。 |
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