3岁女性患儿，因发现左眼部球形肿物3年，于2010年5月24日来本院眼科就诊，体检未见异常。眼部检查：双眼视力检查不合作，右眼有追物反应，右眼未见明显异常。左眼未见正常眼球结构，被肉红色椭圆形肿物替代，突出于睑裂之外，大小约2×2×2cm³，表面为与睑结膜相连续的粘膜组织，粗糙污秽，伴破溃出血（图1）。左眼部肿物可随右眼转动而向各方向轻度转动，上下眼睑内翻、倒睫。初步诊断：（1）左眼球先天发育畸形（2）左眼内肿物？于2010年6月3日在全麻下行左眼畸形眼球摘除术，术中证实该眼无角膜结构，被肉红色粘膜组织及肉芽组织代替，在赤道部逐渐移行为正常球结膜，并在穹窿部与睑结膜相连续。在穹窿部环形剪开结膜，分离至肿物后极部，见后极部 

结构与正常眼球相似，菲薄的白色巩膜组织与视神经相连（图4），六条眼外肌附着于肿物赤道部附近。术中保留眼外肌完整摘除病变眼球，并切除与眼球相连视神经，长约5mm。术中见眶内结构正常，一期植入羟基磷灰石义眼台。病理诊断：左眼球成熟畸胎瘤（图5-9）。术后随访6个月未见肿瘤复发，结膜囊成型良好，义眼台活动度良好。

讨论 本例患儿出生后左眼即无正常眼球结构，说明眼部肿瘤在胚胎时期已形成。肿瘤高度突出于睑裂外，触之较韧，表面污秽，无角膜结构，结膜上皮角化，易与儿童时期多发的眼内恶性肿瘤如视网膜母细胞瘤的眼外期相混淆，需借助影像学检查加以鉴别。本例MRI检查T₂WI显示肿瘤内有高信号区，且不被强化，说明有液性区域，彩色多普勒超声检查显示肿瘤内有血流信号，提示我们肿瘤内部为囊实性结构混杂。CT扫描显示肿瘤内有钙化，这些影像学表现均与畸胎瘤相符，但也与视网膜母细胞瘤有相似点。肿瘤发展缓慢且无明显增长的病史更支持前者。影像学检查还显示肿瘤的后极部接近正常眼球，眶内结构正常，且可见视神经和眼外肌结构发育，具备一期植入义眼台促进眶骨发育的条件。因此，多种影像学检查的综合运用有助于术前诊断和手术设计。

患儿手术切除肿瘤并植入义眼台，同时行下睑缺损整形修复，随访5年无复发。本例病理检查结果与既往报道相似，肿瘤内含三个胚层组织，包括：发育不良的视网膜脉络膜组织、支气管、胰腺、胃肠道组织、皮肤及附属器结构。本例患儿的诊治经过说明，眼内畸胎瘤虽然罕见，但应作为眼球先天畸形的鉴别诊断之一，影像学特征有助鉴别诊断，完整切除联合一期植入义眼台，预后良好。