目的：宁夏是中国最大的回族聚居区，南部回族聚居区近亲结婚的比例高达46% 。回族具有地理上隔绝程度低，遗传上相对隔离的群体先天优势，对遗传性眼病研究有很重要的价值。本研究旨在探讨近亲结婚家系中单基因遗传性眼病发生的情况及类型。

方法：收集自2010年 10月至2012年4月就诊于宁夏眼科医院的单基因遗传性眼病患者，所有患者均经过详细的眼科临床检查，询问家族史及婚姻史，确定近亲结婚家系。部分遗传眼病，运用 DNA直接测序方法筛查致病基因。

结果：在收集到的282例遗传性眼病患者中，53例（18.8%）有近亲结婚家族史的患者患有不同种类的眼部遗传疾病，如视网膜色素变性、leber氏先天性黑蒙、卵黄样黄斑营养不良、 Stargardt病 、锥细胞营养不良、先天性黄斑视网膜劈裂症、先天性眼球震颤家系、眼白化病。其中近60 %患视网膜色素变性。近亲结婚的类型均为表兄妹婚配，包括一级表兄妹（亲表兄妹）婚配，二级表兄妹（从表兄妹）婚配和半表兄妹婚配，近婚系数分别为1/16、、1/64、1/128。一级表兄妹婚配占75%。遗传类型98%为常染色体隐性遗传。临床表型43.5%为无色素性RP。近亲结婚视网膜色素变性患者的发病年龄小，中心视力较早出现严重损害。在一个近亲结婚卵黄样黄斑营养不良家系的 BEST1基因上发现致病性突变，导致该家系出现早发性视力下降。

结论：近亲结婚在遗传性眼病发病中有着重要的作用。宁夏特殊的地理人文环境和民族特点是遗传性眼病研究宝贵的资源，需加大力度进行收集和保护，为遗传性眼病的基因研究奠定基础。