目的 报道恶性婴儿型石骨症患儿造血干细胞移植前后的视神经管及电生理变化。
方法 自2006年6月至2011年8月北京儿童医院收治6例恶性婴儿型石骨症患儿，进行造血干细胞移植。移植年龄5个月-1岁2个月（平均11.3月）。随访时间6个月-2年。移植前后均进行双侧视神经管轴向CT扫描。收集30例小于2岁正常儿童，双侧视神经管轴向CT扫描的影像资料进行对照。使用骨窗参数，薄层厚度≤3mm。双侧视神经管直径由两名独立的观察者用draftsman’s规尺在视神经管的中点进行测量。差别在0.5mm之内取平均值。应用德国罗兰视觉电生理仪进行F-VEP及F-ERG检查。
结果 18例≤12个月儿童，视神经管直径平均3.15±0.45 mm（2.4-4.0 mm，95%可信区间3.03-3.24mm）。12例13到24个月儿童，视神经管直径平均3.44±0.54 mm（2.2-4.75 mm，95%可信区间3.30-3.61mm）。两组间比较显示统计学差异。(P <0.002).年龄和直径相关系数是0.43，提示两个变量间中等相关性。6例石骨症患儿视神经管直径骨髓移植前平均2.1mm（1.3mm-3.4mm)，骨髓移植后6个月至2年平均2.9mm（2.2mm-3.9mm)。6例患儿术前F-VEP P100潜伏期均明显延长，振幅降低；骨髓移植后4名患儿P100潜伏期缩短15-36ms（平均25ms）；骨髓移植术后2名患儿P100潜伏期延长9-31ms（平均19ms）。2名患儿ERG六项检查（ISCEV），在明适应、暗适应条件下，所有振幅均明显降低。
结论 恶性婴儿型石骨症患儿的视神经管明显比年龄相当的儿童狭窄。所有病例造血干细胞移植后视神经管均较移植前增宽。电生理检查（VEP、ERG）从客观上分别反映患儿的视神经通路的发育以及全视网膜的功能状态。电生理检查及视神经管测量可能对本病预后有帮助。