目的 眼科的许多疾病例如青光眼、黄斑变性、高度近视等都是多基因相关疾病（或称为复合疾病），其表现型和基因型之间不是简单的对应关系，其发生发展与多种病理变化环节相关，涉及到多个基因位点。寻找和定位多个致病基因及疾病相关基因，在此基础上进行定量的基因表达研究，并寻找可能调控和受其调控的上下游基因，最终构建复合疾病的基因调控网络，有助于更深入地揭示这些疾病的分子机制。
方法 以青光眼为研究疾病举例。使用世界上品系数目最大的基因重组近交系小鼠――BXD基因重组近交系（BXD RI）小鼠、数量性状基因座（Quantitative trait locus， QTL）分析方法寻找和定位控制疾病病理表型的基因座，同时利用最新产生的B6和D2小鼠全基因组核苷酸序列多态性资料，以及基因芯片技术、生物信息学（Bioinformatics）方法和其他分子生物学方法筛选与疾病发生发展相关的候选基因。还可应用在线分析工具进行GO（Gene Ontology）分析，最后利用在线分析工具构建基因调控网络。
结果 通过QTL方法对BXD RI小鼠青光眼病理表现型（眼内压、虹膜色素播散程度）等的研究，初步将可能的致病基因或基因座定位在4、5、6号染色体上的相应区间内。进一步进行精细定位研究，获得致病候选基因。对致病候选基因进行基因表达的QTL研究分析，获得了与这些基因高度相关的一系列基因，并且构建了相应的基因调控网络。
结论 利用BXD RI小鼠、QTL分析方法、基因芯片技术、生物信息学方法，有助于寻找定位多种眼科疾病致病基因及相关基因，构建基因调控网络，揭示疾病的分子机制。也可以为发现新的诊断基因或分子生物标记及开发新的治疗药物靶点提供分子生物学依据。