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Leber氏遗传性视神经病叠加综合征一家系           ★★★
Leber氏遗传性视神经病叠加综合征一家系
作者:童绎 文章来源:福州东南眼科医院 点击数:267 更新时间:2012/9/13

目的 对一个具有母系遗传特征的中国汉族Leber氏遗传性视神经病叠加综合征(LHON+)行临床和分子遗传学研究。
方法 对该家系行详细的神经眼科和全身神经系统检查,先证者尚行头颅MRI检查,并抽取血样行线粒体DNA全序列扩增分析。
结果 27名母系成员中,其中4人仅有Leber氏遗传性视神经病病变;另4人除视神经萎缩外,早期曾误报告为骨骼畸形及跛行,实为典型痉挛性肌张力障碍,有智力不同程度减退及语言不清4例,先证者头颅MRI检查显示双侧豆状核呈对称性分布的条状长T1T2信号影,境界清楚。符合LHON+所见。该家系所有母系成员均携带T3866C突变,非母系成员和135名正常对照均不携带此突变,3个常见LHON原发突变均阴性,推测T3866C突变可能与该家系有关。
结论 Leber氏病(LHON)家系中有多个成员并发严重神经系统异常称为LHON+,即Leber氏病叠加综合征。本家系临床及头颅MRI检查符合LHON+T3866C突变推测可能与其发病有关。建议LHON病,应进行神经系统等全面检查,如有神经系统异常,应考虑LHON+,同时可配合头颅MRI及血液线粒体DNA全序列基因检测。

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