目的 对先天性眼外肌纤维化综合征3型（CFEOM3）一家系进行TUBB3基因突变筛查，研究CFEOM3的发病机制。
方法 收集一先天性眼外肌纤维化综合征3型家系，三代11人，其中4人发病。采用聚合酶链反应扩增产物直接测序的方法对该家系中4例发病者TUBB3基因进行突变检测，以家系中的4例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。
结果 家系中的发病者均检测出TUBB3突变c.1249G>A (p.Asp417Asn)，突变位于外显子4，导致野生型基因编码的天冬氨酸（Aspartic acid, Asp或D）被天冬酰胺（Asparagine，Asn或N）取代。家系中未发病者和无血缘关系的正常人未检出该突变。
结论 TUBB3基因c.1249G>A (p.Asp417Asn) 突变是导致该中国汉族CFEOM3家系的主要病因，该突变是首次在国内CFEOM3患者中发现。