目的 通过一例特殊上睑下垂病例，查阅文献后临床诊断为Treacher Collins 综合征（Treacher Collins Syndrome,TCS），并对这一特殊上睑下垂病例进行上睑下垂矫正术。
方法 特殊病例报告19岁男性患者，视力右眼：0.3（-5.00-0.75×60→0.7-），左眼：指数/20cm（+10.00DS-1.00×135→矫正不提高），双眼水平睑裂35mm，平视时垂直径6mm，睑裂外眦低位，双上睑遮盖上1/2瞳孔，下方巩膜露白2-3mm，双眼提上睑肌肌力为1-2mm，额肌活动度9-10mm。右晶体位正，未见明显浑浊，左晶体缺如（膜样晶体？），瞳孔区可见残留囊膜，瞳孔下方囊膜呈白色机化膜样外观。下颌短，牙列不整齐，缺如不全。眼部B超：右眼鼻侧玻璃体腔探及粗回声，无运动，左眼隐约探及晶体回声，右眼眼轴长： 26.89mm左眼眼轴长：27.90mm。右眼前房轴深3.59mm，晶体厚度3.61mm，左眼前房轴深3.63mm，晶体厚度1.86mm. 文献查阅对Treacher Collins 综合征的病因学、临床特征、鉴别及治疗等方面进行总结归纳，并对患者双眼上睑下垂进行矫正。
结果 通过文献查阅临床诊断该患者为Treacher Collins 综合征，是一种累及颅面骨发育的先天性复合裂隙畸形。表现为颌面骨、眼睑和耳廓畸形。 眼部主要表现为外眦角下移呈反蒙古眼畸形，中外1/3的下睑缺损。而同时伴有上睑下垂的罕见。
结论 对这一特殊类型的上睑下垂患者，因提上睑肌功能差，且下睑缺损，睑裂长，眼轴长，额肌瓣悬吊术矫正上睑下垂时，额肌瓣缩短的量需适当减小才可达到较满意的效果，另外对该患者本文目前只是做到临床诊断，基因连锁检测在诊断上具有决定性的作用，但因我们条件所限，目前在这反面是欠缺。