| 先天性无虹膜是一种家族性遗传性疾病。我们对在住院患者中发现的一家系报道如下：先证者：男性, 5个月，自幼畏光、黑眼球发白。父母非近亲结婚,查体:全身发育正常,眼部检查: 视力不配合, 双眼角膜扩张，直径约13mm ,角膜水肿，灰白色混浊,前房深, 全周虹膜缺如, 可见晶状体赤道部眼底窥不清，双眼球水平震颤。眼压: 右眼10/4= mm H g, 左眼10/5= mm H g。诊断: 双眼先天性青光眼、双眼先天性无虹膜、眼球震颤。 先证者之母, 24岁。自幼视力差,查体: 全身情况正常。眼部检查: 视力右眼0.06左眼0.03, 双眼角膜清亮, 虹膜缺如, 晶状体中央区不均与灰白色混浊, 眼底不能查及，双眼球水平震颤。眼压: 右眼12 mm H g , 左眼16 mm H g 。诊断: 双眼先天性无虹膜、双眼白内障、眼球震颤。讨论: 先天性无虹膜多为双眼发病, 发病率约在1:64000-1: 96000之间。属于常染色体显性遗传。在家系后代中的患病率为51%, 致盲率约30%。视力减退主要原因是黄斑中心凹发育不良造成弱视, 也可能是合并青光眼、白内障、角膜混浊等原因所致。致病基因是PAX6 基因 。目前尚无治愈先天性无虹膜疾病的方法。因此,进行遗传咨询和产前诊断显得非常重要。 |
网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）