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| 家族性淀粉样变性多神经病一家系的眼部临床特征及分子遗传学研究 |
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作者：邹绚 文章来源：北京协和医院 点击数：294 更新时间：2012/9/13 
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目的 明确一国人家族性淀粉样多发性神经病(FAP)的诊断，并检定致病基因突变。
方法 对一FAP家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中3名患者1例正常人的静脉血并提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩TTR基因外显子，直接测序确定致病的基因突变。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准人选。患者行玻璃体切除术后对玻璃体进行病理组织学检查。
结果 该FAP家系为常染色体显性遗传，家族中所有患者TTR基因外显子2发生了错义突变，核苷酸106位的鸟嘌呤被胞嘧啶取代(G106C)；对应的36位氨基酸由丙氨酸改变为脯氨酸(A36P)，家族中患病者均为杂合。家族中正常人及正常人群对照均未发现该突变。患者的玻璃体病理学检查支持淀粉样变性的诊断。
结论TTR突变G106C(A36P)和该家系常染色体显性遗传FAP相关。 |
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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