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血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性检测的方法研究及其与糖尿病视网膜病变的关系 |
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| 血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性检测的方法研究及其与糖尿病视网膜病变的关系 |
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作者：梁舒 … 文章来源：南通医学院一附院眼科(梁舒,陈辉);226001,南京医科大学一附院眼科(卞春及). ,210029 点击数：1673 更新时间：2004/6/17 
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| 目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme, ACE)基因第16内含子插入/缺失(insertion/deletion, I/D)多态性的检测方法 ; 探讨ACE基因I/D多态性与糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy, DR)的关系。 方法 分别用经典Rigat法及加入5%二甲基亚砜(DMSO)改良法检测168例江苏地区健康人群，并对两种方法进行比较 ; 用改良法检测145例2型糖尿病患者（合并或不合并有视网膜病变）的ACE基因型，并与年龄、性别等相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。 结果 经典Rigat法易将ID基因型误判为DD基因型，错判率为26.32%，而DMSO改良法与二次PCR法检测结果相同 ; 糖尿病组与正常对照组间ACE基因频率分布无差异（P>0.05）,DR组DD基因型及D等位基因频率较对照组均有显著升高（P<0.05, P<0.01），D等位基因的相对危险度升高, 但在DR的各个亚组间未发现与ACE基因多态性相关。 结论 经典Rigat法存在较高的错误分型，加入5%DMSO的改良法方法准确、简便，适合临床实验室开展及大规模人群研究 ; DD基因型及D等位基因是糖尿病视网膜病变的易患因素之一。
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| 会议投稿录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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