目的 检测常染色体隐性遗传Stargardt病（STGD1）患者的ABCA4基因，完成基因诊断，丰富STGD1突变谱。
方法 收集在2011年1月1日至2012年4月30日于北京协和医院眼科就诊的STGD1病例，抽取其外周血；收集100份无眼科不适主诉、眼底检查正常的健康人外周血，提取患者和健康人的外周血基因组DNA。聚合酶链式反应扩增所有患者的ABCA4基因全部50个外显子，扩增产物直接测序，测序结果与参考序列比对，发现基因变异位点。将基因变异与SNP数据库进行比对，并采用SIFT（Sorting Intolerant From Tolerant）、polyphen、SNP&GO等程序进行蛋白质功能改变预测，并对可能影响蛋白质功能的错义突变进行对照组100名健康人相应片段的扩增、测序，从而找出致病突变。将本研究检出的致病突变与人类基因组突变数据库比对，提出新的ABCA4基因突变类型。
结果 本研究收集STGD1患者共17例。检出ABCA4基因致病突变的患者共12例，其中1例携带纯合突变，9例携带复合杂合突变，2例携带杂合突变。检出ABCA4基因致病突变共18种，其中点突变11种，缺失/插入突变7种，导致错义突变7种，无义突变3种，氨基酸缺失1种，移码突变6种，剪接突变1种。在所检测病例中最常见的突变类型是g.74207A>G（N965S）。在检出的致病突变中，g.57839 delG、g.60516 insA、g.91549G>A、g.96192 delA、g.99737C>A、g.112321 ins AGATGAT等突变均为首次报告。
结论 直接测序法检测STGD1患者ABCA4基因突变切实可行。ABCA4基因的突变类型多样，存在较大异质性，所检出的突变散在分布于基因全长，无明显保守区域。本研究进一步丰富了现有的与STGD1相关的ABCA4基因突变谱。