Crouzon综合征是一种罕见的由基因突变造成的头面部畸形综合征。在各种颅缝早闭综合征中，属于较为常见的一种类型。该病以颅缝早闭、突眼、眼距增宽、颅骨狭窄、上颌骨发育不良、下颌前突、牙齿畸形等为主要表现，同时可伴有视乳头水肿、视力异常、角膜上皮缺损等继发性临床表现。该病发病机制主要是成纤维细胞生长因子受体-2基因（FGFR-2）突变造成，文献报道超过50%的患者的FGFR-2基因有突变。

患者：男性 24 岁，父母无近亲结婚史，其母与其有相似面容。患者眶距较宽（内眦距为48mm），眼眶浅伴突眼，突眼度：20>一一一<22。上颌骨发育不良，面部向内凹陷，呈“浅碗”状；牙列不齐，上颌牙列拥挤三度，下颌拥挤二度。双眼睑轻度闭合不全，角膜上皮未见明显缺损。双眼交替性外斜，三棱镜交替遮盖试验：正前方注视时，右眼注视外斜105棱镜度，左眼注视外斜100棱镜度，左眼上斜20棱镜度，双眼无复视。双眼内转及上转功能受限，双眼分别内转时，均只能过中线。双眼屈光不正：右眼-2.00DS=0.4 左眼-2.25DS=0.3，头颅CT+三维重建提示患者颅缝早闭，双眼眶浅，头面部畸形。入院后，完善常规眼科检查及全身术前检查、准备。唤醒麻醉下行斜视矫正术。手术方式为双眼双外直肌后退联合单眼内直肌缩短术，并合并左眼上肢肌后退术。术后1周复查，正前方残存外斜12棱镜度，无明显外转受限。左眼上斜3棱镜度，双眼内转受限无明显好转。提示Crouzon综合征形成的外斜及上斜视可以通过传统的水平直肌及垂直直肌退缩术矫正，保持第一眼位基本正位。但是对于眼球运动受限，则无明显改善作用。这可能和眼眶较浅造成肌肉PULLEY组织异常，从而影响眼外肌作用有关。

将患者及同样有相同面容的其母亲抽血，提取DNA行PCR技术基因检测。选择主要突变基因FGFR-2基因的热点突变位点第8和第10号外显子进行筛查。发现2例患者在该位点上均无突变。虽然95%的突变位点在第8和第10号外显子，但也有文献报道极少数的Crouzon综合征病人在FGFR-2的第5、第3和第9号外显子上存在突变，这对以后的该疾病的基因筛查和治疗提供了更多的依据。